Os erros inatos do metabolismo. Você já ouviu falar?

Os erros inatos do metabolismo(EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, a degradação, o processamento e o transporte de moléculas no organismo. Essas doenças, por terem a prevalência de um caso para 100 mil pessoas, são consideradas raras. No entanto se analisadas em conjunto, tornam-se expressivas. A importância do diagnóstico precoce foi discutida durante o Simpósio Erros inatos do metabolismo: fenótipos,doenças e tratamentos, promovido semana passada pela Sociedade Mineira de Pediatria.