Os erros inatos do metabolismo. Você já ouviu falar?

Os erros inatos do metabolismo(EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, a degradação, o processamento e o transporte de moléculas no organismo. Essas doenças, por terem a prevalência de um caso para 100 mil pessoas, são consideradas raras. No entanto se analisadas em conjunto, tornam-se expressivas. A importância do diagnóstico precoce foi discutida durante o Simpósio Erros inatos do metabolismo: fenótipos,doenças e tratamentos, promovido semana passada pela Sociedade Mineira de Pediatria.

Durante o encontro, os médicos propuseram a incorporação da espectrometria de massa em tandem durante o a triagem neonatal. O procedimento tem capacidade de identificar 20 doenças causadas por erros inatos. Atualmente, a triagem contra o teste de pezinho, cuja versão oferecida na rede pública detecta apenas uma dessas doenças raras, a fenilcetonúria. No Brasil, apenas Rio de Janeiro Campo Grande, Porto Alegre,Curitiba e São Paulo tem equipamentos para a realização da espectrometria de massa em tandem. A exemplo do teste do pezinho, o exame é feito a partir de gotas de sangue em papel filtro. A fim de descobrir os erros inatos do metabolismo, em alguns casos, os profissionais precisam enviar o material para ser analisado ao Japão, à Alemanha e aos Estados Unidos. 

Os métodos de diagnósticos não podem ser replicado no Brasil, uma vez que foram feitos para identificar problemas em uma população fechada. Se houver investimento na identificação precoce das doenças, muitas crianças poderão conviver com os distúrbios, mas com qualidade. O nível de desenvolvimento econômico do Brasil já permite o avanço no processo de diagnóstico do erros inatos. Ao universalizar esses métodos, que ainda não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde, haveria redução na taxa de mortalidade no país.Muitas crianças morrem sem nem sequer terem a doença identificada. 

Além de aprimorar os métodos de diagnósticos, é necessário capacitar os profissionais de saúde para interpretar e lidar com os dados. Ao contrário da maioria das doenças genéticas, muitos EIM tem condições tratáveis. Esta matéria é uma reportagem de Márcia Maria da Cruz, publicada no Correio Braziliense, de 08-11-2012. Como esta doença é muito pouca conhecida, resolvi transcrever um bom pedaço dessa reportagem para que outras pessoas possam tomar conhecimento. Eu mesmo nunca tinha ouvido falar, a não ser o teste do pezinho. Para que você fique por dentro dessa e de outas doenças do EIM, entre aqui e saiba muito mais:

http://www.dle.com.br/diagnosticos-por-biologia-molecular/eim-e-outras-doencas-geneticas